Синдром Джейкобса — що це за аномалія та як вона проявляється

Генетичні аномалії плоду — це ситуація, з якою може стикнутися кожна вагітна жінка. Деякі з них (наприклад, синдром Дауна) можуть зустрічатись частіше за інших, тому стандартна діагностика під час вагітності спрямована на раннє виявлення їх перших ознак. Інші патології зустрічаються рідше, і виявити їх шляхом проведення УЗД неможливо. Саме для цього використовується Confida NIPTplus — неінвазивний пренатальний скринінг, який дозволяє попередньо оцінити каріотип плоду та виявити захворювання, які зустрічаються не так часто.

Однією з таких аномалій є синдром Джейкобса — генетична патологія, яка виникає через неправильний розподіл матеріалу під час поділу клітин. Через це каріотип хлопчика містить набір не XY, а XYY. Це відхилення не наслідується від батьків, а є результатом мутації, яка відбувається в момент формування статевих клітин чи поділу самої зиготи.

Синдром супроводжується клінічною симптоматикою та деякими відхиленнями, тому важливо приймати рішення про народження такої дитини свідомо. Вагітним рекомендується проходити скринінг, щоб впевнитись у відсутності патологій — це можна зробити, пройшовши тест із комфортом у приватних лабораторіях (наприклад, в Ескулабі). 

Як проявляється синдром Джейкобса

Це захворювання вперше починає проявлятися ще у дитинстві. Загалом клінічні прояви можна об'єднати у декілька груп:

1. Моторні розлади. Дитина пізно починає демонструвати нові навички ще у грудному віці — пізно стає на ніжки, невпевнено ходить. Це пов'язано з загальною гіпотонією. Надалі страждає також дрібна моторика, дитина погано вчиться писати, не може впоратись з ґудзиками та шнурками. Може спостерігатись тремор чи нав'язливі рухи.
2. Когнітивні проблеми. Дитина пізніше за однолітків починає говорити, відстає під час навчання. Можуть спостерігатись серйозні проблеми з концентрацією та здатністю фокусувати увагу протягом довгого часу.
3. Емоційні та когнітивні проблеми. Такі діти часто емоційно лабільні, нестримані, страждають від істерик.

Клінічна картина загалом нагадує прояви аутистичного розладу, які також часто діагностують у такому випадку. Також для хлопчиків з синдромом Джейкобса характерний високий зріст.

Як допомогти такій дитині

Лікування синдрому Джейкобса тільки симптоматичне. Вплинути безпосередньо на причину неможливо, адже медицина не в змозі змінити каріотип. Але застосовуються:

• робота з психологом та психіатром — вони можуть скоригувати поведінкові проблеми;
• робота з логопедом — щоб прискорити розвиток мовлення;
• робота з фізіотерапевтом — щоб домогтися покращення тонусу м'язів та моторики.

Описані заходи не лікують дитину, але допомагають їй соціалізуватися, вдало навчатися та доглядати за собою. Така реабілітація тривала, але вона дозволяє успішно домогтися високої якості життя. Якщо своєчасно розпочати комплексне лікування патології, надалі дитина буде розвиватись абсолютно нормально.

Коментарі можуть залишати тільки зареєстровані користувачі