Виявлено нове захворювання: що таке синдром VEXAS, симптоми, лікування
У хворого може бути лихоманка, втома й задишка.
Синдром VEXAS (ВЕХАС) — це аутоімунне захворювання, яке в основному вражає чоловіків старше 50 років. Воно може викликати проблеми з кров'ю, лихоманку і запалення, що приводить до пошкодження органів. Синдром був виявлений і названий Національним інститутом охорони здоров'я США у 2020 році.
Раніше вважалося, що це не дуже поширене захворювання, але виявилося, що це не зовсім так. Також воно має високий рівень смертності: до половини людей помирають протягом 5 років після постановки діагнозу. Синдром ВЕХАС пов'язаний з генетичною мутацією, але не є спадковим, повідомляє WebMD.
Ви не отримуєте захворювання від своїх батьків і не можете передати його своїм дітям, це не заразно. Але якщо у вас є, то у вашому гені UBA1 є мутація.
Що означає VEXAS
Це абревіатура, що позначає особливості захворювання:
- V - вакуолі в клітинах крові
- E1 - фермент, необхідний вашому організму для функціонування та виживання
- Х - хромосома, в якій є мутований ген UBA1
- Аутозапальний - захворювання належить до проблем з реакціями вашої імунної системи.
- Соматичні мутації - з'являються протягом життя і не передаються у спадок.
Хто хворіє на синдром VEXAS
В основному чоловіки, це захворювання розвивається пізніше в житті через генетичну мутацію.
Згідно з новим дослідженням, близько 13 тисяч 200 чоловіків і 2 тисяч 300 жінок в США страждають на синдром VEXAS. Це частіше, ніж інші запальні стани, такі як синдром мієлоїдної дисплазії та васкуліт.
Що викликає VEXAS
Мутація у вашому гені UBA1 викликає синдром VEXAS. Вчені виявили мутацію гена UBA1 в мієлоїдних клітинах (лейкоцитах, які впливають на імунну відповідь і запалення). Вони думають, що ці клітини активуються без причин і викликають запальні симптоми.
Симптоми VEXAS
У вас може бути лихоманка, втома і задишка. У вас також можуть бути збільшені лімфатичні вузли або запалення легенів, або очей.
Також часто виникають проблеми, пов'язані з кров'ю, такі як анемія або тромби. Або у вас може бути дефіцит тромбоцитів. VEXAS може викликати мієлодиспластичний синдром, стан, при якому клітини крові не можуть правильно формуватися. Це може призвести до лейкемії.
Як діагностується VEXAS
Ваш лікар призначить аналіз крові, щоб перевірити, чи є мутація у вашому гені UBA1. Це визначальний фактор у постановці діагнозу.
Медики також можуть провести біопсію кісткового мозку, комп'ютерну томографію грудної клітини, перевірку стану легенів.
Як лікується VEXAS
Стандартного лікування немає. Але лікар може призначити лікування стероїдами та імунодепресантами.
Були випробувані біологічні препарати, що використовуються для лікування аутоімунних захворювань, але кортикостероїди досі є єдиними ефективними препаратами для лікування VEXAS. Однак стероїди не працюють для деяких людей. У деяких людей поряд з VEXAS виникають захворювання, які можуть викликати ускладнення, що призводять до летального результату.
VEXAS може вражати різні органи, тому вам може знадобитися консультація фахівців. У деяких випадках можлива пересадка кісткового мозку.
Дослідники вивчають інші можливі методи лікування VEXAS, такі як терапія стовбуровими клітинами. Деякі пацієнти мають ознаки запалення та проблеми з кров'ю, що свідчить про те, що вони мають VEXAS, але не мають генної мутації.
Підписуйтесь на наш Telegram канал, щоб знати найважливіші новини першими. Також Ви можете стежити за останніми подіями міста та регіону на нашій сторінці у Facebook.
